Nombre de la enfermedad y sinónimos
La enfermedad de Madelung es una enfermedad rara del metabolismo de las grasas que forma parte del grupo de las adiposidades parciales. La incidencia en países mediterráneos se estima en 1:25000 varones, generalmente en la cuarta y quinta décadas de edad. Afecta a los varones con una frecuencia de 4 a 15 veces mayor que las mujeres.
También se denomina Lipomatosis Cervical Simétrica Benigna, Lipomatosis Cervical Simétrica Múltiple, Síndrome de Launois Bensaude
Causas-Etiología
La causa de las enfermedad es desconocida. La mayoría de los pacientes presentan antecedentes de intensa ingesta alcohólica, pero los mecanismos que la originan y los factores predisponentes siguen siendo desconocidos aunque también se a asociado con anomalías metabólicas sistémicas.
Se han descrito casos familiares y recientemente se ha asociado con la mutación 8344 en el gen tRNA (Lys) del ADN mitocondrial.
Datos relevantes
Se caracteriza por un crecimiento simétrico y progresivo de tejido adiposo subcutaneo no encapsulado, principalmente en el cuello ( Cuello de toro con joroba de búfalo) y las regiones supraclavicular y del hombro. Cuando queda limitada a la región cervical se habla del “cuello de Madelung”. En ocasiones la cabeza parece como enclavada en la masa deforme del lipoma
La grasa también se puede acumular en el tronco y las extremidades proximales, aunque las piernas y los brazos distales están respetados. Rara vez se produce compresión laríngea, de tráquea o de vena cava inferior.
Puede dar manifestaciones neuronales, como neuropatía periférica, es rara la hipertrigliceridemia y la hiperuricemia.
El tratamiento que se realiza es la resección quirúrgica, este es necesario para aliviar la compresión o por razones estéticas.
De las técnicas para la resección el método más empleado es la resección abierta, ya que así se efectúa una mejor disección de las grandes tumoraciones y se previenen las complicaciones.
Aunque se extirpe suele recidivar ( aparecer de nuevo la enfermedad).
Especialidad médica que la trata
Endocrinólogos, e Internistas.
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