Distrofia muscular de Duchenne

Sinónimos
Distrofia Muscular de Becker
Distrofia Muscular Infantil
Distrofia Muscular Pseudohipertrófica
Distrofia Muscular Recesiva, Clásicamente ligada al Cromosoma X
Distrofia Muscular Juvenil Benigna

Causas
Las distrofias musculares son enfermedades hereditarias, que comienzan en la edad infantil y que se caracterizan por producir una alteración en el funcionamiento de los músculos de forma progresiva. La enfermedad de Duchenne se hereda ligada al cromosoma X Esto significa que el gen alterado se encuentra en el cromosoma X.

El varón hereda un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, por tanto sólo tiene un cromosoma X, así cada hijo varón nacido de una mujer con una mutación en uno de sus dos cromosomas X (portadora) tiene un 50 por ciento de probabilidad de heredar el gen defectuoso y padecer la enfermedad (el 50% que no lo hereda será un varón sano). Las hijas tienen un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación y ser portadoras (el otro 50% son sanas). Las portadoras no suelen presentar síntomas de la enfermedad, pero pueden tener hijos con la enfermedad e hijas portadoras.

Datos relevantes
En general la enfermedad no se limita a los músculos, que terminan afectando a múltiples órganos ocasionando graves limitaciones y finalmente la muerte.

La distrofia de Duchenne se caracteriza por la rápida progresión de la degeneración del músculo que ocurre en edades precoces de la vida.

Es raro que los síntomas se presenten desde el nacimiento o en los primeros meses, aunque algunos ya muestran un tono muscular disminuido. El carácter progresivo de la enfermedad es el signo clínico más característico.

• En los primeros pueden detectarse un desarrollo psicomotor del lactante anormal que se pone de manifiesto en dificultad para controlar la cabeza, rodar sobre sí mismo, sentarse y ponerse de pie; sin embargo suelen comenzar a andar a la edad normal (12 meses).

• Hacia el tercer año, suelen aparecer alteraciones al inclinarse y al caminar, estas manifestaciones alcanzan su máxima expresión alrededor de los 5 años. La marcha se hace claramente patológica con balanceo de caderas. En esta etapa presentan hipertrofia (desarrollo exagerado) de los músculos de las pantorrillas, debido a la hipertrofia de algunas fibras musculares, infiltración grasa de otras y fibrosis de las restantes. En esta etapa la debilidad progresiva les lleva a precisar silla de ruedas, entre los 7 y 12 años de edad, para los desplazamientos. Posteriormente se produce una proliferación del tejido conectivo fibroso muscular.

• La enfermedad progresa imparablemente en la segunda década de la vida, la afectación de los músculos respiratorios se manifiesta al principio como tos débil e ineficaz, infecciones pulmonares frecuentes. El paciente acaba padeciendo una insuficiencia respiratoria crónica debido a que los músculos respiratorios no son eficaces para mantener una correcta ventilación. Las contracturas y la escoliosis (curvatura anormal de la columna vertebral) comprometen aún más la capacidad pulmonar e incluso comprimen el corazón.

• La afectación cardiaca hallazgo constante en esta enfermedad, puede ser de severidad variable, pero no guarda relación con el grado de debilidad de los músculos esqueléticos.

La muerte sobreviene alrededor de los 18 años de edad por insuficiencia respiratoria progresiva, insuficiencia cardíaca congestiva, infecciones respiratorias, aspiración (paso del contenido gástrico al árbol bronquial), etc.

La enfermedad se sospecha por la clínica y la elevación de las enzimas musculares (alto nivel de CPK (creatin fosfokinasa) en la sangre). La creatina es una importante enzima muscular que se libera del músculo dañado y llega al torrente sanguíneo en los niños que tienen la distrofia de Duchenne. El diagnóstico se confirma mediante biopsia muscular, que pone de manifiesto las alteraciones musculares comentadas.

El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia y control de las complicaciones. En algunos casos estos pacientes pueden beneficiarse de la ventilación mecánica no invasiva.

Especialidad médica que la trata
Neurología
Neumología
Pediatría