Las enfermedades más raras

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Dentro de los miles de trastornos de salud que se han clasificado a través de los siglos, existe un grupo de patologías que presenta la particularidad de afectar a una porción muy pequeña de la población: las llamadas enfermedades raras.
En esta categoría se incluyen aquellas enfermedades que tiene una prevalencia muy baja dentro de la población y a los problemas crónicos y potencialmente letales que muchas acarrean, se les suma que no existen fármacos para tratarlas específicamente por lo poco redituables que resultan para las grandes compañías farmacéuticas.

Algunas enfermedades extrañas

Se calcula que en todo el mundo existen más de 6.000 enfermedades raras y cada año más se suman a la lista gracias a los avances en la medicina molecular que permite realizar diagnósticos más certeros en lo que a signos y causas se refiere. Algunas de ellas son impactantes por los efectos que producen y otras no lo son tanto.

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Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno genético  que afecta una región interna del cerebro produce paulatinamente desórdenes en los movimientos voluntarios y trastornos psiquiátricos en los que la padecen, quienes tienen un 50% de probabilidades de transmitirla a sus hijos. Aunque puede diagnosticarse en la juventud gracias a estudios y el historial familiar del paciente, sus síntomas aparecen luego de los 30 o 40 años y progresivamente van empeorando hasta su desenlace fatal.

Síndrome de Marfan

Los pacientes con este padecimiento poseen una falla en una proteína del tejido conectivo, lo que provoca que sus articulaciones sean más laxas que lo normal, además de afectar la estructura de vasos sanguíneos y por lo tanto al corazón y otros órganos. Las características físicas externas son muy particulares, con extremidades alargadas, gran altura y delgadez y problemas de visión.

Síndrome de Asperger

 

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Este interesante y extraño síndrome psiquiátrico se encuentra emparentado con el autismo, aunque posee características propias que lo diferencian del mismo. Las personas que tienen Asperger se comportan como individuos con grandes dificultades para crear vínculos empáticos con el resto, gran capacidad de lenguaje y marcada inteligencia teórica aunque rechazo por el contacto físico y falta de comprensión del sarcasmo o las normas sociales implícitas. Su vida puede parecer bastante excéntrica y tienen una rutina muy marcada que puede provocar cambios violentos de conducta ante el menor cambio en ella.

Fibrosis quística

Una falla genética produce que las personas con fibrosis quística posean dificultades en muchos órganos al secretar en forma anormal el sudor, jugos gástricos y sustancias mucosas. El páncreas y los pulmones son los afectados y las secreciones viscosas que se acumulan en este último corresponde al mayor reto que deben enfrentar estos pacientes.

Síndrome de Tourette

Esta enfermedad suele comenzar en la infancia y entra en la gama de los trastornos neuropsiquiátricos, aunque no afecta la inteligencia y la mayoría de los casos no llegan a ser graves. Este trastorno se caracteriza por un conjunto de tics vocales y físicos que tiene el paciente, los cuales varían en su conformación y repetición pero muchas veces pueden resultar inesperados o aparecer en forma repentina alterando el discurso y la forma de expresarse y actuar.

El problema de las enfermedades huérfanas

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Si bien muchas de estas patologías son tratables o al menos sus signos y síntomas, una gran mayoría entran en la categoría de enfermedades huérfanas. Esto significa que no cuentan con un tratamiento específico para ella dado que los casos en el mundo son demasiado pocos para que se realicen estudios y experimentos a gran escala por parte de las compañías farmacéuticas.
Sin embargo, los avances en la medicina ayudan a prevenir cada vez más el agravamiento del estado del paciente y se puede detener el avance de la enfermedad con un diagnóstico a tiempo.
¿Conocías alguna de estas enfermedades? ¿ Qué otras enfermedades raras has escuchado nombrar?