Científicos en Estados Unidos han decodificado el ADN completo de una paciente con cáncer y rastrearon su enfermedad hasta sus raíces genéticas. Los investigadores de la Universidad de Washington identificaron 10 mutaciones genéticas que parecen ser claves en el desarrollo de la leucemia mieloide aguda (LMA-cáncer de la sangre y la médula ósea) que padecía la mujer.
Sólo dos de estas mutaciones habían sido relacionadas antes con esta enfermedad. Los científicos tomaron dos muestras de la mujer de alrededor de 50 años -quien luego murió de la enfermedad- y examinaron el ADN buscando diferencias.
Una de las muestras fue extraída de células sanas de la piel, y la otra de células cancerosas de la espina dorsal. Hallaron que cada célula cancerígena tenía nueve de las 10 mutaciones claves.
Mutaciones
Como la mayoría de los tipos de cáncer, la leucemia mieloide aguda viene de mutaciones que se acumulan en el ADN de las personas en el transcurso de sus vidas. Sin embargo, poco se conoce de la naturaleza exacta de estos cambios y de cómo interfieren en las secuencias biológicas hasta causar el crecimiento descontrolado de las células, característico del cáncer.
Los esfuerzos previos para decodificar genomas individuales humanos han buscado por puntos en común en la variación del ADN que puedan ser relevantes en el riesgo de tener la enfermedad. En contraste, el equipo de la Universidad de Washington, utilizando una técnica de secuencia genética, pudo escudriñar a través de los 3.000 millones de pares de bases químicas que componen el genoma humano, para extrapolar las mutaciones que contribuyeron al cáncer de la paciente. Tres de las mutaciones descubiertas estaban en genes que normalmente suprimen el crecimiento del tumor, y cuatro estaban en genes relacionados con la proliferación de las células cancerígenas.
Las otras parecen afectar el transporte de medicamentos dentro de las células, probablemente aumentando la resistencia a los tratamientos contra el cáncer.
"Gran logro"
El doctor Francis Collins, ex director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano de Estados Unidos, dijo que "este logro entra en una nueva era de comprensión de la naturaleza básica del cáncer, y ofrece una gran promesa para el desarrollo de nuevos y poderosos tipos de diagnóstico, prevención y tratamiento". Los investigadores todavía están buscando otras mutaciones genéticas que puedan jugar algún un papel. También examinaron muestras de otros 187 pacientes con LMA, pero hallaron que no tenían ninguna de las ocho nuevas mutaciones.
El científico que lidera la investigación, el doctor Richard Wilson, dijo: "Esto sugiere que hay una cantidad tremenda de diversidad genética en el cáncer". Los investigadores creen que las mutaciones ocurrieron una detrás de otra, cada una acercando más a la célula hacia la división descontrolada. Ken Campbell, de Leukaemia Research, afirmó que "la técnica es particularmente valiosa para el cáncer en la sangre, en el que los cambios en los cromosomas son usualmente más simples que en tumores sólidos al momento del diagnóstico".
Fuente: En Alianza con BBCMundo
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